One year without Ellie: Support the research on Congenital Heart Block

***TRADUZIONE IN ITALIANO SOTTO***

This is the story of my baby girl, Ellie. 

It is a short story, because she is no longer with us. But it is a very long story as well, because I will never stop thinking about her. We said goodbye one year ago, on the 8th of December, and today I want to remember her by helping the medical research currently looking for a way to prevent the problem Ellie had.  

I was diagnosed with a disease called Systemic Lupus Erythematosus when I was 15 years old. I was told at the time that in case of a pregnancy, during the second trimester, the antibodies associated with the Lupus can potentially damage the baby’s heart and permanently slow the heartbeat causing the so-called CHB - Congenital Heart Block. I remember being told not to worry about it as the CHB is extremely rare, occurring in less than 2% of cases.

My first daughter, Mia, was born completely healthy, so when last year I fell pregnant with Ellie I had no fear. I didn’t think something so rare could happen to us for real. I just went for some extra appointments and had her heartbeat regularly checked by the midwives. Then one day, I laid down in the consulting room for nearly an hour, waiting for the midwife to find my baby’s heartbeat, and she just couldn’t. After several attempts they sent me to a nearby hospital for a scan. They all had worried looks, but I knew Ellie was fine… I could feel her moving and kicking, what could be wrong?

It was only when I arrived at the hospital and the scanner picked up Ellie’s heartbeat that I knew straight away, even without any medical competence, that her heart was beating too weakly, too slowly, when it had been so strong and fast just a couple of days earlier. 

Ellie’s heart block was irreversible. In the best-case scenario, soon after birth a pacemaker would be implanted in Ellie’s heart and she would have to live with it for the rest of her life. The worst-case scenario included premature birth, heart failure and possibly Ellie’s death. 

The CHB develops and potentially becomes irreversible in a matter of hours. Unless the baby’s heartbeat is constantly monitored, there is no way to spot when the CHB occurs. When the doctors find out, it is already too late.

A greater understanding of CHB timings is one of the goals of the current research by Prof. Buyon and Prof. Izmirly at the NYU Langone Hospital of New York to ultimately learn how to prevent the CHB. The researchers will provide all pregnant women enrolled in their study with a fetal doppler to check their babies’ heartbeat several times a day in the comfort of their homes and they will monitor the data in real time to react straight away if needed.

If I had been able to “catch” the moment when this was happening to Ellie, there is a chance the doctors could have, if not stopped it, at least limited the harm with an appropriate therapy, so I definitely want to help with this. I would like to raise 5000$, which will allow the research team to buy fetal dopplers for 80 women and potentially save 80 little hearts from irreparable damage.   

Every little help counts. For me and for all the mothers affected by Lupus, for my Ellie and for all the babies who develop CHB, please join me and support the research on the CHB!

Thank you, from the bottom of my heart,

Costanza

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Questa è la storia della mia bimba, Ellie.

E’ una storia breve, perché Ellie non è più con noi. Ma è anche una storia lunghissima, perché non smetterò mai di pensare a lei. Le abbiamo detto addio un anno fa, l’8 Dicembre, e oggi voglio ricordarla aiutando la ricerca attualmente in cerca di un modo per prevenire il suo problema cardiaco.

Quando avevo 15 anni mi è stata diagnosticata una malattia chiamata Lupus Eritematoso Sistemico. All’epoca mi dissero che in caso di gravidanza, durante il secondo trimestre, gli anticorpi tipici del Lupus possono danneggiare il cuore del bambino e rallentarne permanentemente il battito causando il cosiddetto CHB - Blocco Cardiaco Congenito. Mi ricordo che mi dissero di non preoccuparmi, perché il CHB è molto raro e si verifica in meno del 2% dei casi.

La mia prima figlia, Mia, è nata perfettamente sana, quindi quando l’anno scorso rimasi incinta di Ellie, non avevo paura. Non pensavo che una cosa così rara potesse davvero accadere a noi. Andavo semplicemente a controlli più frequenti e le ostetriche monitoravano regolarmente il battito cardiaco di Ellie. Poi un giorno passai quasi un’ora sul lettino dell’ambulatorio in attesa che l’ostetrica trovasse il battito della bimba, ma non ci riusciva. Dopo vari tentativi mi mandarono all’ospedale più vicino a fare un’ecografia. Avevano tutti un’aria preoccupata, ma io sapevo che Ellie stava bene….la sentivo muoversi e scalciare, cos'era che non andava?

Fu solo all’ospedale, quando sentii il battito di Ellie durante l’ecografia, che mi resi conto immediatamente, anche senza essere un medico, che il suo cuore batteva troppo lento e debole, mentre solo qualche giorno prima era forte e veloce. Il blocco cardiaco di Ellie era irreversibile. Nel caso migliore, il piano era impiantare un pacemaker nel cuore di Ellie subito dopo la nascita, e lo avrebbe dovuto tenere per tutta la vita. Il caso peggiore includeva parto prematuro, arresto cardiaco e potenzialmente la morte di Ellie.

Il CHB si verifica e diventa potenzialmente irreversibile in poche ore. A meno che il battito del feto non venga costantemente monitorato non c’è modo di accorgersi della sua comparsa. Quando i medici se ne rendono conto, è troppo tardi.

Una miglior comprensione delle tempistiche legate al CHB, per arrivare a capire come prevenire il problema, è uno degli obiettivi della ricerca attualmente condotta dalla Prof.ssa Buyon e dal Prof. Izmirly al NYU Langone Hospital di New York..

I ricercatori forniranno a tutte le donne incinte coinvolte nello studio un doppler fetale per controllare il battito dei loro bimbi diverse volte al giorno, restando a casa propria, e monitoreranno i dati real time per essere pronti ad intervenire in caso di bisogno.

Se avessi potuto accorgermi del momento in cui tutto questo stava accadendo ad Ellie, i medici avrebbero forse potuto, se non evitare il danno, almeno limitarlo con una terapia adeguata, quindi desidero assolutamente aiutarli. Vorrei raccogliere 5000$, per consentire ai ricercatori di acquistare doppler fetali per 80 donne e potenzialmente salvare 80 piccoli cuoricini da un danno irreparabile.

Ogni piccolo aiuto conta. Per me e per tutte le mamme affette da Lupus, per la mia Ellie e per tutti i bimbi che sviluppano il CHB, aiutatemi a supportare la ricerca sul CHB!

Grazie, dal profondo del cuore,

Costanza